Korva on tärkeä reseptori ihmiskehossa, jolla on rooli kuulonjeen ja kehon tasapainon ylläpitämisessä. Kuulon heikkeneminen viittaa äänensiirron, aistien äänien ja kuulokeskusten orgaanisiin tai toiminnallisiin poikkeavuuksiin kaikilla kuulojärjestelmän tasoilla, mikä johtaa vaihteleviin kuulonmenetyksiin.Asiaankuuluvien tietojen mukaan Kiinassa on lähes 27,8 miljoonaa ihmistä, joilla on kuulo- ja kielenvaikutuksia, joista vastasyntyneet ovat tärkein potilasryhmä, ja vähintään 20 000 vastasyntynyttä kärsii kuulovammaisista vuosittain.
Lapsuus on kriittinen aika lasten kuulemisen ja puheen kehitykselle. Jos on vaikeaa saada rikkaita äänisignaaleja tänä aikana, se johtaa epätäydelliseen puheen kehitykseen ja on negatiivinen lasten terveelle kasvulle.
1. Kuuron geneettisen seulonnan merkitys
Kuulon menetys on tällä hetkellä yleinen syntymävaurio, joka sijoittuu ensin viiden vammaisuuden joukossa (kuulon heikkeneminen, näkövamma, fyysinen vammaisuus, henkinen vamma ja henkinen vamma). Epätäydellisten tilastojen mukaan jokaisessa Kiinassa 1000 vastasyntyneessä on noin 2–3 kuuroa, ja vastasyntyneiden kuulonmenetyksen esiintyvyys on 2–3%, mikä on paljon korkeampi kuin muiden vastasyntyneiden muiden sairauksien esiintyvyys. Noin 60% kuulonmenetyksestä johtuu perinnöllisistä kuurojen geeneistä, ja kuurojen geenimutaatioita löytyy 70–80 prosentilla perinnöllisistä kuurojen potilaista.
Siksi kuurojen geneettinen seulonta sisältyy synnytyksen seulontaohjelmiin. Perinnöllisen kuurojen ensisijainen ehkäisy voidaan toteuttaa raskaana olevien naisten kuurojen geenien prenataalisella seulomalla. Koska kiinalaisten korkean kantaja-asteen määrän (6%) yleisten kuurojen geenimutaatioista, nuorten parien tulisi seuloa kuurouden geeniä avioliittotutkimuksessa tai ennen synnytystä lääkkeen aiheuttamien kuurojen herkissä yksilöissä varhaisessa vaiheessa ja ne, jotka ovat molemmat saman kantajia kuurojen mutaatiogeenipari. Pariskunnat, joilla on mutaatiogeenikantajat, voivat tehokkaasti estää kuurouden seurantaohjeiden ja interventioiden avulla.
2. Mikä on kuurouden geneettinen seulonta
Kuuruuden geneettinen testaus on ihmisen DNA: n testi selvittääkseen, onko kuurojen geeni. Jos on jäseniä, joilla on kuurousgeenejä perheessä, voidaan ryhtyä joitain vastaavia toimenpiteitä kuurojen vauvojen syntymän estämiseksi tai vastasyntyneiden vauvojen kuurojen esiintymisen estämiseksi erityyppisten kuurojen geenien mukaan.
3. sovellettava populaatio kuurouden geeniseulontaan
-Pre-raskauden ja varhaisen raskauden parit
-Newornit
-DEAF -potilaat ja heidän perheenjäsenensä, sisäkorvaistuteleikkauspotilaat
-Ototoksisten lääkkeiden (erityisesti aminoglykosidit) ja niiden, joilla on ollut perheen lääkkeiden aiheuttaman kuurojen, käyttäjät
4. ratkaisut
Makro- ja mikrotesti kehitti kliinisen kokonaisen eksomin (WES-Plus-havaitseminen). Perinteiseen sekvensointiin verrattuna kokonainen eksome -sekvensointi vähentää merkittävästi kustannuksia ja saa samalla nopeasti kaikkien eksonisten alueiden geneettisen tiedon. Verrattuna koko genomisekvensointiin, se voi lyhentää sykliä ja vähentää tietoanalyysin määrää. Tämä menetelmä on kustannustehokas ja sitä käytetään nykyään yleisesti geneettisten sairauksien syiden paljastamiseen.
Edut
-Korjattu havaitseminen: Yksi testi seulaa samanaikaisesti 20 000+ ihmisen ydingeeniä ja mitokondriaalisia genomeja, joihin sisältyy OMIM -tietokannassa yli 6000 sairautta, mukaan lukien SNV, CNV, Upd, Dynaamiset mutaatiot, fuusiogeenit, mitokondriaalinen genomivaihtelu, HLA -tyypiöt ja muut muodot.
-Korkea tarkkuus: Tulokset ovat tarkkoja ja luotettavia, ja havaitsemisalueen kattavuus on yli 99,7%
-Vappu: Automaattinen havaitseminen ja analyysi, hanki raportit 25 päivässä
Viestin aika: Mar-03-2023