Korva on tärkeä reseptori ihmiskehossa, jolla on rooli kuuloaistin ja kehon tasapainon ylläpitämisessä. Kuulovamma viittaa äänen siirtymisen, aistiäänien ja kuulokeskusten orgaanisiin tai toiminnallisiin poikkeavuuksiin kaikilla kuulojärjestelmän tasoilla, mikä johtaa vaihtelevaan kuulonalenemaan.Asiaankuuluvien tietojen mukaan Kiinassa on lähes 27,8 miljoonaa kuulo- ja kielivammaista ihmistä, joista vastasyntyneet ovat suurin potilasryhmä, ja vähintään 20 000 vastasyntynyttä kärsii kuulovammoista vuosittain.
Lapsuus on kriittinen ajanjakso lasten kuulon ja puheen kehitykselle. Jos rikkaita äänisignaaleja on vaikea vastaanottaa tänä aikana, se johtaa epätäydelliseen puheenkehitykseen ja on negatiivinen lasten terveen kasvun kannalta.
1. Kuurouden geneettisen seulonnan merkitys
Tällä hetkellä kuulonalenema on yleinen synnynnäinen vika ja on ensimmäisellä sijalla viiden vamman joukossa (kuulovamma, näkövamma, fyysinen vamma, kehitysvamma ja henkinen vamma). Epätäydellisten tilastojen mukaan Kiinassa on noin 2–3 kuuroa lasta jokaista 1 000 vastasyntynyttä kohden, ja kuulonaleneman ilmaantuvuus vastasyntyneillä on 2–3 %, mikä on paljon korkeampi kuin muiden sairauksien ilmaantuvuus vastasyntyneillä. Noin 60 % kuulonalenemasta johtuu perinnöllisistä kuurousgeeneistä, ja kuurousgeenin mutaatioita löytyy 70–80 %:lla perinnöllisistä kuuroista.
Siksi kuurouden geneettinen seulonta sisältyy synnytystä edeltäviin seulontaohjelmiin. Perinnöllisen kuurouden ensisijainen ehkäisy voidaan toteuttaa raskaana olevien naisten kuurousgeenien synnytystä edeltävällä seulonnalla. Koska kiinalaisilla on korkea yleisten kuurousgeenimutaatioiden kantajuus (6 %), nuorten parien tulisi seuloa kuurousgeeni avioliittotarkastuksessa tai ennen synnytystä, jotta lääkkeiden aiheuttamalle kuuroudelle herkät henkilöt ja ne, joilla molemmilla on sama kuurousgeenimutaatiopariskunnalla, voidaan havaita varhain. Mutaatiogeenin kantajia omaavat pariskunnat voivat tehokkaasti ehkäistä kuuroutta seurantaohjauksen ja intervention avulla.
2. Mitä on kuurouden geneettinen seulonta
Kuurouden geneettinen testaus on henkilön DNA:n testaus, jolla selvitetään, onko suvussa kuurousgeeniä. Jos suvussa on kuurousgeenejä kantavia jäseniä, voidaan ryhtyä vastaaviin toimenpiteisiin kuurojen vauvojen syntymän estämiseksi tai vastasyntyneiden kuurouden esiintymisen ehkäisemiseksi erityyppisten kuurousgeenien mukaan.
3. Kuurouden geneettiseen seulontaan soveltuva väestö
- Pariskunnat ennen raskautta ja raskauden alkuvaiheessa
-Vastasyntyneet
-Kuuropotilaat ja heidän perheenjäsenensä, sisäkorvaimplanttileikkauksen potilaat
-Ototoksisten lääkkeiden (erityisesti aminoglykosidien) käyttäjät ja henkilöt, joilla on ollut suvussa lääkkeiden aiheuttamaa kuuroutta
4. Ratkaisut
Macro & Micro-Test kehitti kliinisen koko eksomin (Wes-Plus-detektio). Perinteiseen sekvensointiin verrattuna koko eksomin sekvensointi alentaa merkittävästi kustannuksia ja samalla se mahdollistaa nopean geneettisen tiedon saamisen kaikista eksonisista alueista. Koko genomin sekvensointiin verrattuna se voi lyhentää sykliä ja vähentää data-analyysin määrää. Tämä menetelmä on kustannustehokas ja sitä käytetään nykyään yleisesti geneettisten sairauksien syiden paljastamiseen.
Edut
- Kattava havaitseminen: Yksi testi seuloo samanaikaisesti yli 20 000 ihmisen tumageeniä ja mitokondrioiden genomia, jotka kattavat yli 6 000 OMIM-tietokannassa olevaa sairautta, mukaan lukien SNV, CNV, UPD, dynaamiset mutaatiot, fuusiogeenit, mitokondrioiden genomivariaatiot, HLA-tyypitys ja muut muodot.
-Korkea tarkkuus: tulokset ovat tarkkoja ja luotettavia, ja tunnistusalueen peitto on yli 99,7 %
-Kätevä: automaattinen tunnistus ja analysointi, saat raportit 25 päivässä
Julkaisun aika: 03.03.2023