Korva on tärkeä reseptori ihmiskehossa, jolla on rooli kuuloaistin ja kehon tasapainon ylläpitämisessä.Kuulon heikkeneminen viittaa orgaanisiin tai toiminnallisiin poikkeavuuksiin äänen siirron, aistiäänien ja kuulokeskusten kaikilla tasoilla kuulojärjestelmässä, mikä johtaa vaihtelevaan kuulon heikkenemiseen.Asianmukaisten tietojen mukaan Kiinassa on lähes 27,8 miljoonaa kuulo- ja kielivammaista ihmistä, joista vastasyntyneet ovat suurin potilasryhmä, ja vähintään 20 000 vastasyntynyttä kärsii kuulovammasta vuosittain.
Lapsuus on kriittistä aikaa lasten kuulon ja puheen kehitykselle.Jos rikkaiden äänisignaalien vastaanottaminen tänä aikana on vaikeaa, se johtaa epätäydelliseen puheenkehitykseen ja on negatiivinen lasten terveelle kasvulle.
1. Kuurouden geneettisen seulonnan merkitys
Tällä hetkellä kuulon heikkeneminen on yleinen syntymävika, joka on ensimmäisellä sijalla viiden vamman joukossa (kuulovamma, näkövamma, fyysinen vamma, kehitysvamma ja henkinen vajaatoiminta).Epätäydellisten tilastojen mukaan Kiinassa on noin 2-3 kuuroa lasta 1 000 vastasyntynyttä kohden, ja vastasyntyneiden kuulon heikkeneminen on 2-3 %, mikä on paljon korkeampi kuin muiden vastasyntyneiden sairauksien ilmaantuvuus.Noin 60 % kuulon heikkenemisestä johtuu perinnöllisistä kuurousgeeneistä, ja kuurousgeenimutaatioita löytyy 70-80 %:lla perinnöllisistä kuurouspotilaista.
Siksi kuurouden geneettinen seulonta sisältyy synnytystä edeltäviin seulontaohjelmiin.Perinnöllisen kuurouden primaarinen ehkäisy voidaan toteuttaa kuurousgeenien synnytystä edeltävällä seulonnalla raskaana olevilla naisilla.Koska kiinalaisissa kuurousgeenimutaatioissa on suuri kantaja (6 %), nuorten parien tulisi seuloa kuurousgeeni avioliittotutkimuksessa tai ennen synnytystä, jotta huumeiden aiheuttamat kuurousherkät yksilöt voidaan havaita varhain ja ne, jotka molemmat ovat saman taudin kantajia. kuurousmutaatiogeenipari.Parit, joilla on mutaatiogeenin kantajia, voivat tehokkaasti estää kuuroutta seurantaohjauksella ja interventioilla.
2. Mikä on geneettinen kuurouden seulonta?
Kuurouden geneettinen testaus on ihmisen DNA-testi, jolla selvitetään, onko kuurouden geeniä olemassa.Jos suvussa on kuurousgeenejä kantavia jäseniä, voidaan vastaavilla toimenpiteillä ehkäistä kuurojen syntymää tai ehkäistä vastasyntyneiden kuurouden esiintymistä eri kuurousgeenien mukaan.
3. Kuurouden geneettiseen seulomiseen käytettävä populaatio
-Parit ennen raskautta ja varhaisraskausta
-Vastasyntyneet
-Kuurot potilaat ja heidän perheenjäsenensä, sisäkorvaimplanttileikkauspotilaat
-Ototoksisten lääkkeiden (erityisesti aminoglykosidien) käyttäjät ja henkilöt, joilla on ollut suvussa huumeiden aiheuttamaa kuuroutta
4. Ratkaisut
Macro & Micro-Test kehitti kliinisen kokonaisen eksomin (Wes-Plus-tunnistus).Perinteiseen sekvensointiin verrattuna koko eksomin sekvensointi vähentää merkittävästi kustannuksia samalla kun se saa nopeasti geneettisen tiedon kaikista eksonisista alueista.Koko genomin sekvensointiin verrattuna se voi lyhentää sykliä ja vähentää data-analyysin määrää.Tämä menetelmä on kustannustehokas ja sitä käytetään nykyään yleisesti geneettisten sairauksien syiden paljastamiseen.
Edut
-Kattava havaitseminen: Yhdellä testillä seulotaan samanaikaisesti yli 20 000 ihmisen ydingeeniä ja mitokondriogenomia, joihin liittyy yli 6 000 OMIM-tietokannan sairautta, mukaan lukien SNV, CNV, UPD, dynaamiset mutaatiot, fuusiogeenit, mitokondrioiden genomivariaatiot, HLA-tyypitys ja muut muodot.
-Suuri tarkkuus: tulokset ovat tarkkoja ja luotettavia, ja tunnistusalueen peitto on yli 99,7 %
- Kätevä: automaattinen tunnistus ja analysointi, saat raportit 25 päivässä
Postitusaika: 03.03.2023