MTHFR-geenin polymorfinen nukleiinihappo

Foolihappo on vesiliukoinen vitamiini, joka on välttämätön kofaktori elimistön aineenvaihduntareiteissä.Viime vuosina lukuisat tutkimukset ovat vahvistaneet, että folaattia metaboloivan entsyymin geenin MTHFR mutaatio johtaa foolihapon puutteeseen elimistössä ja foolihapon puutteen yleinen vaurio aikuisilla voi aiheuttaa megaloblastista anemiaa, verisuonia. endoteelivauriot jne. Foolihapon puutos raskaana olevilla naisilla ei pysty tyydyttämään itsensä ja sikiön tarpeita, mikä voi aiheuttaa hermoputkivaurioita, anenkefaliaa, kuolleena syntymää ja keskenmenoa.Seerumin folaattitasoihin vaikuttavat 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin (MTHFR) polymorfismit.MTHFR-geenin 677C>T- ja 1298A>C-mutaatiot indusoivat alaniinin muuttumisen valiiniksi ja vastaavasti glutamiinihapoksi, mikä johtaa MTHFR-aktiivisuuden vähenemiseen ja siten foolihapon käytön vähenemiseen.