MTHFR -geenin polymorfinen nukleiinihappo

Foolihappo on vesiliukoinen vitamiini, joka on välttämätön kofaktori kehon metabolisilla reiteillä. Viime vuosina suuri joukko tutkimuksia on vahvistanut, että folaatin metaboloivan entsyymigeenin MTHFR -mutaatio johtaa foolihapon puutteeseen kehossa, ja aikuisten foolihapon puutteen yleiset vauriot voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, verisuonia Endoteelivauriot jne. Foolihappopuutos raskaana olevilla naisilla ei voi vastata itsensä ja sikiön tarpeisiin, jotka voivat aiheuttaa hermoputkien vaurioita, Anencephaly, kuolleena syntynyt ja keskenmeno. Seerumin folaattitasoihin vaikuttaa 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR) -polymorfismit. MTHFR -geenin 677C> T- ja 1298A> C -mutaatiot indusoivat vastaavasti alaniinin muuntamisen valiiniksi ja glutamiinihapoksi, mikä johtaa vähentyneeseen MTHFR -aktiivisuuteen ja vähensi siten foolihapon käyttöä.