MTHFR-geenin polymorfinen nukleiinihappo

Foolihappo on vesiliukoinen vitamiini, joka on välttämätön kofaktori elimistön aineenvaihduntareiteissä. Viime vuosina useat tutkimukset ovat vahvistaneet, että folaattia metaboloivan entsyymigeenin MTHFR mutaatio johtaa foolihapon puutteeseen elimistössä, ja aikuisilla foolihapon puutteen yleinen vaurio voi aiheuttaa megaloblastista anemiaa, verisuonten endoteelivaurioita jne. Raskaana olevien naisten foolihapon puutos ei pysty tyydyttämään omia ja sikiön foolihapon tarpeita, mikä voi aiheuttaa hermostoputken sulkeutumishäiriöitä, anenkefaliaa, kohtukuolemia ja keskenmenoja. Seerumin folaattitasoihin vaikuttavat 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin (MTHFR) polymorfismit. MTHFR-geenin 677C>T- ja 1298A>C-mutaatiot indusoivat alaniinin muuttumisen valiiniksi ja glutamiinihapoksi, mikä johtaa MTHFR-aktiivisuuden vähenemiseen ja siten foolihapon käytön vähenemiseen.