Ihmisen EML4-LAK-fuusiogeenimutaatio

Tätä pakkausta käytetään havaitsemaan 12 EML4-LAK-fuusiogeenin mutaatiotyyppiä kvalitatiivisesti ihmisen ei-pienisoluisten keuhkosyöpäpotilaiden näytteissä in vitro. Testitulokset ovat vain kliinisiä referenssejä, eikä niitä tulisi käyttää ainoana perustana potilaiden yksilölliselle hoidolle. Kliinisten lääkäreiden tulisi tehdä kattavia arvioita testituloksista, jotka perustuvat tekijöihin, kuten potilaan tilaan, lääkkeiden indikaatioihin, hoitovasteeseen ja muihin laboratoriotestiindikaattoreihin. Keuhkosyöpä on yleisin pahanlaatuinen kasvain maailmanlaajuisesti, ja 80% ~ 85% tapauksista on ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC). Echinoderm-mikrotubuluksiin liittyvän proteiinin kaltaisen 4 (EML4) ja anaplastisen lymfoomikinaasin (ALK) geenifuusio on uusi kohde NSCLC: ssä, EML4: ssä ja ALK: ssa sijaitsevat ihmisessä p21- ja p23-kaistoissa kromosomissa 2 ja erotetaan noin 12,7 miljoona perusparia. Ainakin 20 fuusiovarianttia on löydetty, joista taulukon 1 12 fuusiomutantia on yleistä, missä mutantti 1 (E13; A20) on yleisin, jota seuraa mutantit 3a ja 3b (E6; A20), vastaa noin 33% ja 29% potilaista, joilla on vastaavasti EML4-LAK-fuusiogeeni NSCLC. Krizotinibin edustajat ALK-estäjät ovat pienimolekyylisiä kohdennetut lääkkeet, jotka on kehitetty ALK-geenin fuusiomutaatioille. Estämällä ALK -tyrosiinikinaasialueen aktiivisuutta estämällä sen alavirran epänormaalit signalointireitit estäen siten kasvainsolujen kasvua kohdennetun hoidon saavuttamiseksi kasvaimille. Kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että krizotinibilla on tehokas määrä yli 61% potilailla, joilla on EML4-LAK-fuusiomutaatiot, kun taas sillä ei ole melkein mitään vaikutusta villityyppisiin potilaisiin. Siksi EML4-LAK-fuusiomutaation havaitseminen on lähtökohta ja perusta krizotinibilääkkeiden käytön ohjaamiseksi.