KRAS 8 -mutaatiot

KRAS-geenin pistemutaatioita on löydetty useista ihmisen kasvaintyypeistä. Kasvaimessa mutaatioaste on noin 17–25 %, keuhkosyöpäpotilailla 15–30 % ja paksusuolensyöpäpotilailla 20–50 %. Koska K-ras-geenin koodaama P21-proteiini sijaitsee EGFR-signalointireitin alavirtaan, K-ras-geenin mutaation jälkeen alavirran signalointireitti aktivoituu aina, eikä EGFR:ään kohdistu ylävirran kohdistetut lääkkeet vaikuta siihen, mikä johtaa solujen jatkuvaan pahanlaatuiseen lisääntymiseen. K-ras-geenin mutaatiot aiheuttavat yleensä resistenssin EGFR-tyrosiinikinaasin estäjille keuhkosyöpäpotilailla ja resistenssin anti-EGFR-vasta-ainelääkkeille paksusuolensyöpäpotilailla. Vuonna 2008 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) julkaisi paksusuolensyövän kliinisen käytännön ohjeistuksen, jossa huomautettiin, että K-ras:n aktivoitumista aiheuttavat mutaatiokohdat sijaitsevat pääasiassa eksonin 2 kodoneissa 12 ja 13, ja suositeltiin, että kaikilta pitkälle edenneen metastaattisen paksusuolensyövän potilailta testataan K-ras-mutaatio ennen hoitoa. Siksi K-ras-geenimutaation nopea ja tarkka havaitseminen on erittäin tärkeää kliinisessä lääkeohjauksessa. Tämä testipakkaus käyttää DNA:ta havaitsemisnäytteenä mutaatiostatuksen laadullisen arvioinnin suorittamiseksi, mikä voi auttaa lääkäreitä seulomaan paksusuolen syöpää, keuhkosyöpää ja muita kasvainpotilaita, jotka hyötyvät kohdennetuista lääkkeistä. Pakkauksen testitulokset ovat vain kliinistä viitteenä, eikä niitä tule käyttää ainoana perustana potilaiden yksilölliselle hoidolle. Lääkäreiden tulee tehdä kattavia arvion testituloksista sellaisten tekijöiden perusteella kuin potilaan tila, lääkeindikaatiot, hoitovaste ja muut laboratoriotesti-indikaattorit.